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Cada mutación genética se asocia a distintos síntomas en el autismo

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Cada mutación genética se asocia a distintos síntomas en el autismo

Las personas con autismo tienen una amplia gama de síntomas, de forma que no hay dos personas que compartan el tipo exacto y la gravedad de los comportamientos. Ahora, un análisis a gran escala de cientos de pacientes y casi mil genes ha comenzado a descubrir cómo la diversidad entre los rasgos se puede remontar a las diferencias en las mutaciones genéticas de los pacientes.

Investigadores del Centro Médico de la Universidad de Columbia (EE.UU.), han identificado cientos de genes que, cuando mutan, probablemente aumentan el riesgo de desarrollar el trastorno del espectro autista (TEA). Gran parte de la variabilidad entre las personas con TEA se cree que se deriva de la diversidad de los cambios genéticos subyacentes, incluyendo los genes específicos mutados y la severidad de la mutación, según detallan los expertos en un artículo que se publica en “Nature Neuroscience”. Según explica el autor principal, Dennis Vitkup, “si podemos entender cómo las diferentes mutaciones conducen a distintas características de este trastorno, podríamos ser capaces de utilizar los perfiles genéticos de los pacientes para desarrollar herramientas de diagnóstico y pronósticos exactos y quizás personalizar el tratamiento”.

Para investigar los vínculos entre las mutaciones genéticas y los rasgos de autismo los expertos analizaron los datos genéticos y clínicos de cientos de pacientes con TEA de “Simons Simplex Colletion”. Así vieron que las mutaciones genéticas más perjudiciales generalmente conducen a resultados más graves de las enfermedades. “Parece que los casos de autismo de alto coeficiente intelectual suelen ser provocados por mutaciones leves”, señala Vitkup.

 

Para ver la nota completa, visita la siguiente liga: http://www.abc.es/salud/noticias/20141223/abci-autismo-genes-sintomas-201412231122.html


Investigaciones recientes indican que fumar modifica el cromosoma Y

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Investigaciones recientes indican que fumar modifica el cromosoma Y

 

Fumar puede hacer que los hombres sufran una pérdida del cromosoma masculino, el Y. Lo acaba de demostrar un equipo de la de la Universidad de Uppsala (Suecia) que ha visto que existe una fuerte asociación entre el consumo de tabaco y la pérdida del cromosoma Y en las células sanguíneas. Su trabajo se publica en “Science”.

El estudio además explicaría por qué los hombres tienen más riesgo a padecer un cáncer de pulmón si fuman, ya que se sabe que la pérdida del cromosoma Y está relacionada con el cáncer en general, por lo que como los hombres únicamente poseen el cromosoma Y, fumar sería un factor de riesgo mayor para hombres.

A estas alturas nadie discute que el consumo de tabaco es un importante factor de riesgo para numerosas enfermedades, además del cáncer de pulmón. Y ahora, en este trabajo los investigadores han visto que hay una poderosa asociación entre el tabaquismo y el daño genético en los hombres, lo que podría explicar esta diferencia de sexo.

La investigación también demuestra que existe una asociación dosis-dependiente entre el tabaquismo y la pérdida del cromosoma; es decir, la pérdida del cromosoma Y es más común en aquellas personas que más fuman.

Sin embargo, los investigadores no han podido determinar cómo la pérdida del cromosoma Y inducida por el tabaquismo está conectada con el desarrollo del cáncer, pero no solo el de pulmón. Los expertos especulan en que las células inmunes en la sangre, que han perdido su cromosoma Y, tienen menos capacidad para luchar contra las células tumorales.

Para ver la nota completa, consulta la siguiente liga:
http://www.abc.es/salud/noticias/20141205/abci-tabaco-cromosoma-hombres-201412041659.html

 


Científicos encuentran una posible clave para reparar corazones dañados

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Científicos encuentran una posible clave para reparar corazones dañados

Una investigación llevada a cabo por científicos del Salk Institute de California encabezada por el español Juan Carlos Izpisúa, encontró la clave para reparar corazones dañados, de momento en ratones.

Los científicos, que publicaron su trabajo en la revista Cell Stem Cell, han conseguido reparar los corazones bloqueando cuatro moléculas que son capaces de inhibir los programas para la regeneración de órganos, lo que abre la puerta a nuevos tratamientos para enfermedades cardíacas.

La investigación sugiere que, aunque por norma general los mamíferos adultos no son capaces de regenerar los tejidos dañados, éstos pueden retener una capacidad latente que está presente durante el desarrollo embrionario.

En 2003 el grupo identificó las señales responsables de la regeneración del corazón de pez cebra y en el 2010 describió en un artículo publicado en la revista “Nature”, cómo se llevaba a cabo ese proceso.

Ese estudio reveló que las células cardíacas tienen capacidad de convertirse en células más inmaduras, similares a las células precursoras del corazón, lo que les permite multiplicarse y regenerar el tejido dañado.

El siguiente paso que se plantean ahora los científicos es pasar a otro tipo de animales y comprobar si la reprogramación regenerativa puede funcionar en ellos.

Para ver la nota completa, visita la siguiente liga:
http://noticias.lainformacion.com/salud/investigacion-medica/cientificos-encuentran-una-posible-clave-para-reparar-corazones-danados_OycwQh6Myksp20VVeJyvV5/


Investigadores develan por qué algunas personas son resistentes de forma natural al VIH

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Investigadores develan por qué algunas personas son resistentes de forma natural al VIH

 

¿Qué hace que algunas personas sean resistentes de forma natural al VIH? Según un estudio de la Universidad de Minnesota (EE.UU.), que ha analizado las variaciones genéticas del virus que causa el sida, existe una grieta en la coraza del virus que podría explicar en parte por qué algunos individuos enferman rápidamente mientras otros permanecen inmunes. Los resultados abren la puerta nuevos tratamientos.

Tal y como se explica en el artículo que se publica en “Plos Genetics”, el VIH infecta al invadir la las células del sistema inmunitario conocidas como linfocitos T, impidiendo su reproducción y destruyendo así las células huésped. De esta forma el sistema inmune queda muy debilitado, lo que hace que la persona infectada sea más susceptible a otras enfermedades mortales.

Se sabe que entre los mecanismos de defensa de los linfocitos T hay una clase de proteínas, APOBEC3s, que son capaces de bloquear la capacidad de replicación del VIH. Sin embargo, el virus tiene un mecanismo de lucha contra esa defensa, una proteína llamada Vif que pelea contra los linfocitos T destruyendo su propio APOBEC3.

Pieza clave

Debido a que los investigadores han sospechado que la diferencia en la susceptibilidad al VIH podría estar relacionada con variaciones genéticas en este sistema, el equipo de investigación dirigido por Eric Refsland y Reuben Harris, ha analizado más en profundidad este mecanismo y lograron limitar con éxito la capacidad del VIH de replicarse si éste tenía una versión débil de Vif, pero no para los virus con Vif fuerte.

 

Para leer la nota completa, vea el siguiente link:
http://www.abc.es/salud/noticias/20141121/abci-resistentes-proteina-201411211043.html


Una terapia celular cura el 90% de los pacientes con leucemia recurrente

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Una terapia celular cura el 90% de los pacientes con leucemia recurrente

 

Un tratamiento celular experimental ha logrado que el 90% de los niños y adultos con leucemia linfoblástica aguda (LLA) que habían recaído varias veces o no habían respondido a las terapias estándar pudiera controlar este cáncer hematológico. La terapia personalizada celular, CTL019, ha sido desarrollada en la Escuela de Medicina de Perelman en la Universidad de Pennsylvania y los resultados, que se publican en “The New England Journal of Medicine” y han sido catalogados como “sin precedentes”.

Los nuevos resultados, basados en los preliminares presentados en diciembre de 2013, incluyen los datos de los primeros 25 niños y adultos jóvenes (de 5 a 22 años) tratados en el Hospital Infantil de Filadelfia y los primeros cinco adultos (de 26 y 60 años) atendidos en el Hospital de la Universidad de Pennsylvania. En total, 27 de los 30 pacientes que han participado en los estudios han logrado una remisión completa, un término similar a la curación, después de recibir una infusión de sus propias células inmunes, y el 78% de los pacientes estaba vivo a los seis meses del tratamiento.

Algunos de los pacientes que participaron en los ensayos habían recaído hasta como cuatro veces, explica Stephan Grupp, del Hospital Infantil de Filadelfia, incluyendo a aquellos, un 60%, cuyo cáncer regresó incluso después de un trasplante de células madre. “Sus cánceres eran tan agresivos que no tenían opciones de tratamiento; por eso, las respuestas duraderas que hemos observado con la terapia CTL019 no tienen precedentes”.

Ver nota completa en la siguiente liga:
http://www.abc.es/salud/noticias/20141016/abci-cancer-terapia-celular-curacion-201410151928.html