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Cada mutación genética se asocia a distintos síntomas en el autismo

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Cada mutación genética se asocia a distintos síntomas en el autismo

Las personas con autismo tienen una amplia gama de síntomas, de forma que no hay dos personas que compartan el tipo exacto y la gravedad de los comportamientos. Ahora, un análisis a gran escala de cientos de pacientes y casi mil genes ha comenzado a descubrir cómo la diversidad entre los rasgos se puede remontar a las diferencias en las mutaciones genéticas de los pacientes.

Investigadores del Centro Médico de la Universidad de Columbia (EE.UU.), han identificado cientos de genes que, cuando mutan, probablemente aumentan el riesgo de desarrollar el trastorno del espectro autista (TEA). Gran parte de la variabilidad entre las personas con TEA se cree que se deriva de la diversidad de los cambios genéticos subyacentes, incluyendo los genes específicos mutados y la severidad de la mutación, según detallan los expertos en un artículo que se publica en “Nature Neuroscience”. Según explica el autor principal, Dennis Vitkup, “si podemos entender cómo las diferentes mutaciones conducen a distintas características de este trastorno, podríamos ser capaces de utilizar los perfiles genéticos de los pacientes para desarrollar herramientas de diagnóstico y pronósticos exactos y quizás personalizar el tratamiento”.

Para investigar los vínculos entre las mutaciones genéticas y los rasgos de autismo los expertos analizaron los datos genéticos y clínicos de cientos de pacientes con TEA de “Simons Simplex Colletion”. Así vieron que las mutaciones genéticas más perjudiciales generalmente conducen a resultados más graves de las enfermedades. “Parece que los casos de autismo de alto coeficiente intelectual suelen ser provocados por mutaciones leves”, señala Vitkup.

 

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